21. Công thức NST: 46,XX/47,XX,+21 hoặc 46,XY/47,XY,+21 (dấu / chỉ sự phân tách
những dòng tế bào trong cùng 1 cá thể). 4 - 5% thể chuyển đoạn, có 46 NST với 2 NST số 21
và NST 21 thứ 3 chuyển đoạn với 1 NST tâm đầu khác (hay gặp là NST số 13, 14 hoặc 15
thuộc nhóm D hoặc số 21, 22 thuộc nhóm G).
Triệu chứng lâm sàng của các Down khác không khác so với bệnh Down do trisomi 21
thuần.
Người bị Down thường bị chết sớm vì tật của tim hoặc tật của ống tiêu hóa, chỉ có rất ít
bệnh nhân nữ sinh con, nam mắc hội chứng Down bị vô sinh. Tỷ lệ con mắc bệnh Down tăng
nhanh theo tuổi mẹ. Tuổi bố cao cũng có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị Down.
Chẩn đoán:
Nhìn chung chẩn đoán lâm sàng hội chứng Down tương đối dễ dàng, xét nghiệm di
truyền tế bào học để phát hiện các thể của hội chứng Down. Với những trường hợp nguy
cơ cao sinh con Down cần được chẩn đoán trước sinh khi có thai.
Bạn đang xem 21. - CAU HOI ON TAP DI TRUYEN
