BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Câu 79: Khái niệm, nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh Đao.

a) Khái niệm bệnh Đao:

Bệnh Đao là hội chứng bệnh phát sinh ở những người thuộc thể dị bội ba nhiễm, thừa 1

NST số 21; trong tế bào sinh dưỡng có 3 NST số 21, tức thuộc dạng 2n + 1 = 47 NST.

b) Nguyên nhân của bệnh Đao:

Do khi người mẹ tuổi đã cao, các tế bào bị lão hóa nên dễ xảy ra sự phân li không bình

thường trong quá trình phát sinh giao tử.

c) Cơ chế sinh ra trẻ bị bệnh Đao:

- Trong giảm phân tạo giao tử, cặp NST số 21 trong tế bào sinh giao tử của bố (hoặc mẹ)

không phân li dẫn đến tạo ra hai loại giao tử: Loại giao tử chứa 2 NST số 21 và loại giao tử

không chứa NST số 21.

- Khi thụ tinh, giao tử chứa 2 NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường chứa 1 NST số 21

tạo hợp tử chứa 3 NST số 21 gây bệnh Đao.

Sơ đồ minh họa:

P: 2 NST số 21 2 NST số 21

Bình thường Đột biến

Giao tử: 1 NST số 21 2 NST số 21 0 NST

Hợp tử: 3 NST số 21 (bệnh Đao)