NGƯỜI TA ĐẾM THẤY TRONG BỘ NST CÓ 45 CHIẾC, GỒM 44 CHIẾC NST THƯỜNG VÀ MỘT CHIẾC NST GIỚI TÍNH X

Câu 81: Ở một bệnh nhân: Người ta đếm thấy trong bộ NST có 45 chiếc, gồm 44 chiếc NST

thường và một chiếc NST giới tính X.

a) Bệnh nhân là nam hay nữ? Vì sao?

b) Đây là loại bệnh gì? Biểu hiện bệnh ngoài và biểu hiện sinh lí ra sao?

c) Giải thích cơ chế sinh ra trẻ em bị bệnh trên và lập sơ đồ minh họa.

(Cũng có thể hỏi: Một người có bộ NST là 44A + X thì bị hội chứng gì? Nêu cơ chế hình thành và

biểu hiện của hội chứng.)

a) Bệnh nhân là nữ. Vì: Ở người bình thường bộ NST có 46 chiếc. Trong đó, có một cặp

NST giới tính:

- XX: Nữ.

- XY: Nam.

Bệnh nhân là nữ. Bệnh nhân chỉ có một chiếc NST X.

b) Đây là bệnh Tớcnơ (XO), bệnh nhân chỉ có 1 NST giới tính và đó là NST X.

Biểu hiện bên ngoài: Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.

Biểu hiện sinh lí: Không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.

c) Giải thích:

- Trong giảm phân do các tác nhân gây đột biến dẫn đến cặp NST giới tính của tế bào tạo

giao tử của bố hoặc mẹ không phân li, tạo ra hai loại giao tử: Giao tử chứa cả cặp NST giới

tính (n + 1) và giao tử không chứa NST giới tính (n – 1).

- Trong thụ tinh, giao tử không chứa NST giới tính (n – 1) kết hợp với giao tử bình thường

mang NST giới tính X tạo hợp tử XO (2n – 1), phát triển thành bệnh Tớcnơ.

* Lập sơ đồ minh họa: Cặp NST giới tính của mẹ không phân li.

Tế bào sinh giao tử: Bố XY x Mẹ XX

Giao tử: X, Y XX, O

Hợp tử: XO (Thể 2n – 1) Bệnh Tớcnơ.

* Lập sơ đồ minh họa: Cặp NST giới tính của bố không phân li.

Giao tử: XY, O X, X

Hợp tử: XO (Thể 2n – 1) Bệnh Tớcnơ.