TRÌNH BÀY CƠ CHẾ, QUY LUẬT DI TRUYỀN PHÂN TỬ, BIỂU HIỆN CHÍNH...

Câu 14. Trình bày cơ chế, quy luật di truyền phân tử, biểu hiện chính bệnh HbE.

Bệnh HbE

Bệnh HbE do đột biến gen β globin tại mã thứ 26 bình thường là GAG quy định acid

glutamic, đột biến thành AAG mã hóa cho lyzin. Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn nhiễm

sắc thể thường.

Người bệnh đồng hợp tử (EE): không có biểu hiện lâm sàng, hoặc thiếu máu nhẹ, trong

máu có nhiều hồng cầu nhỏ nhưng thường được bù bởi sự tăng số lượng hồng cầu (7-8

triệu/mm

³

). Điện di hemoglobin chỉ có HbE. Người dị hợp tử HbE (AE): không có biểu hiện lâm

sàng, điện di hemoglobin có cả HbA và HbE. Thể phối hợp hoặc dị hợp tử kép HbE/ β

Thalassemia hoặc HbE/ α Thalassemia biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, thể dị hợp tử kép

HbE/β Thalassemia hay gặp hơn HbE/α Thalassemia.

Để sàng lọc phát hiện bệnh HbE cần dựa vào: hình thể hồng cầu, xét nghiệm thể tích

trung bình hồng cầu, hemoglobin trung bình hồng cầu, đo sức bền thẩm thấu hồng cầu ở dung

dịch NaCl 0,35%.

Chẩn đoán: điện di hemoglobin, người đồng hợp trong máu chỉ có HbE, người dị hợp

trong máu có HbA và HbE. Có thể định lượng HbE bằng sắc ký lỏng cao áp. Phương pháp

RFLP tốt cho chẩn đoán trước sinh dựa trên ADN từ tế bào ối hoặc tế bào tua rau.

Bệnh HbE chủ yếu gặp ở Đông nam á: Lào, Campuchia, Myanma, Thái lan, Việt

Nam. ở Việt nam, HbE gặp nhiều ở người Mường (7,15%); ở người Kinh là 3,16%.

Phát hiện người dị hợp tử mang gen HbE, tư vấn di truyền trước hôn nhân cho lời

khuyên di truyền và chẩn đoán trước sinh là biện pháp tích cực nhất để phòng bệnh Hb

CÂU HỎI ÔN TẬP MÔN SINH HỌC VÀ di truyền