TRÌNH BÀY CƠ CHẾ, QUY LUẬT DI TRUYỀN PHÂN TỬ, BIỂU HIỆN CHÍNH...

Câu 12. Trình bày cơ chế, quy luật di truyền phân tử, biểu hiện chính bệnh hồng cầu

liềm HbS.

-

Bệnh hemoglobin S (Bệnh hồng cầu liềm hay HbS)

Bình thường mã thứ 6 của gen β globin là GAG mã hoá cho acid glutamic khi bị thay

bằng GTG mã hoá cho valin biến Hb thành HbS gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn nhiễm sắc thể thường.

Người đồng hợp tử (SS) có biểu hiện thiếu máu nặng, hồng cầu không có khả năng gắn

oxy, hemoglobin trong hồng cầu kết tụ thành tinh thể gây biến dạng hồng cầu thành hình

liềm, chúng mất tính linh hoạt, khó di chuyển qua các mạch nhỏ, gây tắc mạch, tổn thương

tim, phổi, thận, có thể đau xương. Người bệnh thường chết trước tuổi trưởng thành.

Người dị hợp tử (AS) thường không có biểu hiện triệu chứng, tăng sức đề kháng với ký

sinh trùng sốt rét.

Bệnh HbS phổ biến ở châu Phi, tần số 1/500 trẻ da đen mới sinh. Xét nghiệm sàng lọc

có thể phát hiện người mang gen. Sự di cư của người da đen làm lan tràn bệnh từ châu Phi

sang châu Âu, châu Mỹ.

Ngoài dạng đồng hợp tử và dị hợp tử HbS còn xuất hiện thể phối hợp SC (Hồng cầu có

cả HbS và HbC) và thể phối hợp ST (HbS/Thalassemia).

Để chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng điện di hemoglobin, có thể chẩn

đoán bằng phân tích ADN.

Phòng bệnh: tư vấn di truyền trước hôn nhân, phát hiện các trường hợp dị hợp tử để cho

lời khuyên di truyền, tránh sinh ra những trường hợp bệnh đồng hợp tử. Hiện nay, người ta đã

có thể chẩn đoán trước sinh những bất thường Hemglobin S bằng phân tích ADN của mẫu tế

bào ối hoặc sinh thiết tua rau.