BÀI 2. PHIẤN MÃ - DỊCH MÃ
3. Thay thế một cặp nucleotide.
Cơ chế phỏt sinh đột biến gen:
Là do bắt cặp khụng đỳng trong nhõn đụi ADN (khụng theo nguyờn tắc bổ sung), hay tỏc
nhõn xen vào mạch khuụn hoặc mạch đang được tổng hợp phải trải qua quỏ trỡnh tiền đột
biến mới xuất hiện đột biến. Cỏc base nitric thường tồn tại ở 2 dạng cấu trỳc là: dạng
thường và dạng hiếm. Dạng hiếm làm cỏc liờn kết hidro bị thay đổi làm cỏc Nu bắt cặp
khụng đỳng trong quỏ trỡnh nhõn đụi ADN gõy đột biến gen.
Vớ dụ: A dạng thường biến đổi thành A dạng hiếm (A*) dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gõy đột biến
cặp A-T thành cặp G-X.
Là do sự tỏc động của cỏc tỏc nhõn gõy đột biến:
Tỏc nhõn vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine trờn một mạch liờn kết với nhau làm
phỏt sinh đột biến gen.
Tỏc nhõn húa học:
+ 5BU (5-Bromuraxin) là đồng đẳng của T cú khả năng gõy đột biến thay thế cặp A-T thành cặp G-X.
+ EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) là đồng đẳng của A và G gõy đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T.
+ Acridine gõy đột biến mất hoặc thờm cặp Nu, nếu được chốn vào mạch khuụn cũ gõy đột biến thờm
cặp Nu.
+ HNO2 gõy đột biến thay thế cặp Nu.
Tỏc nhõn sinh học: Một số virus cú thể gõy đột biến gen. Vớ dụ: Virus HPV gõy ung thư cổ tử
cung.
Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
Đột biến giao tử: Đột biến phỏt sinh trong quỏ trỡnh giảm phõn hỡnh thành giao tử, xảy ra ở tế
bào sinh dục nào đú thụng qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Nếu là đột biến gen trội, nú sẽ biểu hiện thành
kiểu hỡnh ngay trờn cơ thể mang đột biến gen đú. Nếu là đột biến gen lặn nú cú thể đi vào hợp tử ở thể
dị hợp Aa và vỡ gen trội lấn ỏt nờn đột biến khụng biểu hiện ra ngoài. Tuy nhiờn nú khụng bị mất đi mà
tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thỡ nú biểu hiện ra ngoài.
Đột biến soma: Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thụng qua nguyờn
phõn nú được nhõn lờn thành mụ, cú thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng. Nếu đú là đột biến gen
trội sẽ được biểu hiện thành một phần của cơ thể, gọi là "thể khảm". Nếu đú là đột biến gen lặn, nú
khụng biểu hiện ra kiểu hỡnh & sẽ mất đi khi cơ thể chết.
Đột biến tiền phụi: Đột biến xảy ra ở lần nguyờn phõn đầu tiờn của hợp tử, giai đoạn từ 2 đến 8
tế bào. Nú cú thể đi vào hợp tử & di truyền cho thế hệ sau thụng qua sinh sản hữu tớnh, nếu tế bào đú
bị đột biến thành tế bào sinh dục.
Đặc điểm:
Phổ biến.
Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp cỏc cặp nucleotide trong gen.
Đột biến lặn khụng biểu hiện thành kiểu hỡnh ở trạng thỏi dị hợp.
Hậu quả
Làm giỏn đoạn một hay một số tớnh trạng nào đú (Gen -> mARN -> Protein -> tớnh trạng).
Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.
Vai trũ của đột biến gen:
Sự biến đổi cấu trỳc phõn tử của gen cú thể dẫn đến biến đổi cấu trỳc của loại protộine mà nú mó húa, cuối
cựng cú thể dẫn đến biến đổi ở kiểu hỡnh. Cỏc đột biến gen biểu hiện ra kiểu hỡnh ở từng cỏ thể riờng lẻ, khụng
tương ứng với điều kiện sống, thường là đột biến lặn và cú hại cho bản thõn sinh vật vỡ chỳng đó phỏ vỡ sự
thống nhất hài hũa trong kiểu gen đó qua chọn lọc tự nhiờn và duy trỡ lõu đời trong điều kiện tự nhiờn, gõy ra
những rối loạn trong quỏ trỡnh tổng hợp prụtờin.
Đa số đột biến gen tạo ra cỏc gen lặn và cú hại, một số trung tớnh, một số cú lợi, ngoài ra gen đột biến cũn cú
thể gõy chết. Những gen lặn chỉ biều hiện ra kiểu hỡnh khi ở thể đồng hợp và trong điều kiờn mụi trường thớch
hợp. Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thớch hợp, một đột biến vốn là cú hại cú thể trở thành cú lợi. Đột biến
gen gõy ra những thay đổi trong nuclộotide dẫn đến biến đổi mARN và quỏ trỡnh tổng hơp protộine nờn thường
gõy ra hậu quả cú hại, làm giảm khả năng sống của sinh vật. Vớ dụ: Bệnh hồng cầu hỡnh lưỡi liềm (hồng huyết
cầu lưỡi liềm) ở người do đột biến thay thế cặp nuclộotide thứ sỏu của chuỗi polipeptide Beta trong phõn tử Hb
làm acid glutamique bị thay thế bởi valin gõy thiếu mỏu, giảm khả năng vận chuyển dưỡng khớ.
Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiờn và nhõn tạo cú lợi cho bản thõn sinh vật. Ngoài ra cú
những đột biến do tỏc nhõn chủ động của con người tạo ra tớnh trạng quý. Vớ dụ: Ở lỳa, thõn lựn, khụng bị đổ,
tăng số bụng, số hạt, cú lợi cho sản xuất. Ngoài những đột biến gen xảy ra trờn ADN của nhiễm sắc thể, đột
biến trờn ADN của cỏc bào quan như ty thể, lục lạp cú thể gõy ra những biến dị di truyền theo dũng mẹ.
í nghĩa, vai trũ trong tiến húa và chọn giống:
Trong tiến húa:
Tớnh chất cú lợi hay cú hại của một đột biến gen chỉ là tương đối (cú trường hợp này thỡ cú lợi, cú trường hợp
khỏc cú hại). Cú trường hợp ở trạng thỏi dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu của cơ thể đối với một
số bệnh. Vớ dụ: Người mang gen đột biến gõy huyết cầu hỡnh lưỡi liềm ở trạng thỏi dị hợp, cú khả năng đề
khỏng với bệnh sốt rột. Tuy tớnh chất ngẫu nhiờn, cỏ biệt, khụng xỏc định và thường ở trạng thỏi lặn nhưng đột
biến gen vẫn được xem là nguồn nguyờn liệu chủ yếu cho quỏ trỡnh chọn lọc tự nhiờn và vỡ vậy, cú vai trũ trong
tiến húa.
Trong chọn giống:
Một vài đột biến cú lợi dựng làm cơ sở là nguồn nguyờn liệu quan trọng cho tạo giống vật nuụi và cõy trồng.
Gõy đột biến nhõn tạo là một trong cỏc phương phỏp chọn giống thực vật hiện đại và cú hiệu quả cao, gúp
phần tạo nờn những tớnh trạng quý ở cõy trồng. Ngoài ra đối với con người, đột biến gen gõy hại cho cơ thể cho
nờn cần phỏt hiện và hạn chế nguyờn nhõn và sự tràn lan của gen đột biến.
Phương phỏp giải bài tập về đột biến gen - Thuộc chương trỡnh Sinh học 12 - THPTDưới đõy là phõn loại bài tập về Đột biến gen và phương phỏp giải bài tập Đột biến gen
DẠNG 1. Xỏc định dạng đột biến Với dạng này, bài toỏn thường cho biết sự tăng, giảm số liờn kết hyđrụ và axit amin, yờu cầu xỏc định dạng đột biến genMột số kiến thức liờn quan: - Nếu dữ liệu bài ra đột biến gen làm gen mới khụng thay đổi chiều dài gen và số liờn kết hyđrụ hoặc số aa nhưng làm phõn tử prụtờin cú 1 aa mới=> Kết luận: Đột biến thuộc dạng thay thế 1 cặp nuclờụtit này bằng 1 cặp nuclờụtit khỏc.- Nếu dữ liệu bài ra đột biến gen khụng thay chiều dài nhưng + Số liờn kết hyđrụ tăng => Kết luận: Đột biến thuộc dạng AT thay bằng GX; + Số liờn kết hyđrụ giảm => Kết luận: Đột biến thuộc dạng GX thay bằng AT.- Khi đột biến xảy ra, gen đột biến cú 1 bộ 3 mới thuộc 1 trong ba bộ 3: UAG, UGA, UAA => Đú chớnh là vị trớ kết thỳc dịch mó.- Khi đột biến xảy ra, gen đột biến cú 1 bộ 3 mới thuộc 1 trong cỏc bộ 3 AUG, UAG, UGA, UAA => Thay đổi axit amin trờn phõn tử protein tương ứngDẠNG 2. Xỏc đinh số nuclờụtit , số liờn kết hiđrụ ... trờn gen đột biến hoặc trờn gen ban đầuVới dạng bài tập này này cần nhớ cỏc cụng thức phần vật chất di truyền cấp độ phõn tửVớ dụ 1. Gen A dài 4080 A0
, trong đú số nuclờụtit loại Ađờnin chiếm 30% tổng số nuclờụtit của gen. Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G = 1,498 nhưng khụng làm thay đổi chiều dài của gen. Tớnh số liờn kết hyđrụ của gen a.Hướng dẫn giải - Vỡ đột biến khụng thay chiều dài gen => Kết luận: Đột biến gen thuộc dạng thay thế cặp nuclờụtit này bằng cặp nuclờụtit khỏcSố nuclờụtit của gen A (NA) = 4080 x 2/3,4 = 2400.=> A = T = 30% x 2400 = 720; G = X = (2400 - 720x2)/2= 480. => A/G = 3/2 = 1,5.- Gen đột biến cú A/G =1,4948 < 1,5 => tỷ lệ A/G giảm => A giảm và G tăng => Đột biến thuộc dạng thay A-T bằng G-X.- Gọi số cặp thay là x, => ta cú (720 - x)/(480 - x) = 1,4948 => x =1 => Gen a cú: A = T = 720-1=719; G=X = 480+1 = 481.=> Số liờn kết hydrụ = 2A+3G = 719x2 + 481x3 = 1438 + 1443 = 2881. Vớ dụ 2. Gen B cú 390 Guanin và cú tổng số liờn kết hiđrụ là 1670, bị đột biến thay thế một cặp nuclờụtit này bằng một cặp nuclờụtit khỏc thành gen b. Gen b nhiều hơn gen B một liờn kết hiđrụ. Tớnh số nuclờụtit mỗi loại của gen b.- Đột biến dạng thay thế A-T bằng G-X.- Gen B: 2A+3G = 1670 => A = (1670-3G)/2 = (1670-3x390)/2 = 250.Vậy, gen b cú: A = T = 249; G = X = 391.Vớ dụ 3. Gen D cú 3600 liờn kết hiđrụ và số nuclờụtit loại ađờnin (A) chiếm 30% tổng số nuclờụtit của gen. Gen D bị đột biến mất một cặp A-T thành alen d. Một tế bào cú cặp gen Dd nguyờn phõn một lần, xỏc định số nuclờụtit mỗi loại mà mụi trường nội bào cung cấp cho cặp gen này nhõn đụi.- Ta cú A=T = 30% => G =X = 20% => A = 1,5G- 2A+ 3G = 3600 => 2x1,5G+ 3xG = 3600 => G=600 =X; A = T =900.- Gen d cú A = T = 899; G = X = 600.Vớ dụ 4. Một gen cú 4800 liờn kết hiđrụ và cú tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen mới cú 4801 liờn kết hiđrụ và cú khối lượng 108.104 đvC. Tớnh số nuclờụtit mỗi loại của gen ban đầu và gen sau đột biến.