MỘT GEN CÚ 3000 LIỜN KẾT HIĐRỤ CÚ SỐ NUCLỜỤTIT LOẠI G (GUANINE) GẤP 2...
o
. biết rằng trong số nuclờụtit bị mất cú 5 nuclờụtit loại X(xitụzin). Tớnh số nuclờụtit mỗi loại của gen sau khi đột biến?ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NSTĐột biến cấu trỳc NST
Là những biến đổi bất thường về cấu trỳc, hỡnh thỏi hay số lượng NST. Đột biến cấu trỳc NST cú cỏc dạng: mất
đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Nguyờn nhõn chủ yếu là do tỏc nhõn ngoại cảnh hay trong tế bào. Cú
thể quan sỏt dưới kớnh hiển vi quang học. Cỏc thể mất đoạn, thờm đoạn làm thay đổi chất liệu di truyền, thường
gõy tỏc hại cho cơ thể, nhất là cơ thể người. Cỏc thể đảo đoạn, chuyển đoạn khụng làm thay đổi chất liệu di
truyền, thường khụng ảnh hưởng đến kiểu hỡnh.
Mất đoạn: là NST bị mất một đoạn (đoạn đú khụng chứa tõm động) do đứt, góy NST hoặc trao đổi chộo
khụng đều.
Làm giảm số lượng gen trờn NST, thường gõy chết hoặc giảm sức sống.
Xỏc định vị trớ gen trờn NST, loại bỏ cỏc gen gõy hại.
Vớ dụ: Ở người, nếu mất đoạn ở NST thứ 21 gõy ra ung thư mỏu, mất đoạn vai ngắn ở NST số 5 gõy hội chứng
tiếng mốo kờu. Ở cõy ngụ (bắp) hay ruồi giấm mất một đoạn nhỏ khụng làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp.
Mặc dự cú hại nhưng người ta thường tận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen khụng
mong muốn.
Thờm đoạn: (lặp đoạn, nhõn đoạn)
Một đoạn nào đú của NST được lặp lại một vài lần xen vào NST tương đồng, hay do sự trao đổi chộo giữa cỏc
cromatit khụng bỡnh thường. Việc làm tăng hoặc giảm số lượng gen trờn NST dẫn đến tăng cường hoặc giảm
bớt mức biểu hiện của tớnh trạng.
Vớ dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần trờn NST X là cho mắt hỡnh cầu thành mắt dẹt. Ở lỳa mạch, lặp đoạn là
tăng hoạt tớnh enzyme amylase, cú lợi cho sản xuất bia, rượu.
Đảo đoạn:
Một đoạn NST nào đú bị đứt rồi quay ngược 180 độ và nối lại vào NST (cú thể chứa tõm động hoặc khụng) làm
thay đổi trật tự phõn bố gen. Loại đột biến này ớt gõy ảnh hưởng đến sức sống của cỏ thể, gúp phần tăng
cường sự sai khỏc giữa cỏc NST tương đồng giữa cỏc nũi thuộc một loài vỡ vật chất di truyền khụng bị mất.
Sắp xếp lại trật tự cỏc gen trờn NST dẫn đến tăng sự đa dạng giữa cỏc thứ, cỏc nũi trong cựng một nũi, ớt ảnh
hưởng tới sức sống. Sự sắp lại gen trờn NST do đảo đoạn gúp phần tạo sự đa dạng.
Vớ dụ: Ở ruồi giấm cú 12 đảo đoạn trờn NST số 3 tạo ra cỏc nũi thớch nghi với nhiệt độ khỏc nhau của mụi
trường.
Chuyển đoạn:
Một đoạn NST được chuyển dịch trờn cựng một NST hay giữa hai NST khỏc nhau. Cả hai NST cựng cho và
nhận một đoạn (chuyển đoạn tương hỗ) hay một bờn cho, một bờn nhận (chuyển đoạn khụng tương hỗ), làm
thay đổi cỏc nhúm gen liờn kết. Đột biến chuyển đoạn thường gõy chết, giảm hoặc mất khả năng sinh sản.
Trong thiờn nhiờn đó phỏt hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ (đậu, lỳa, chuối) đó vận dụng chốn gen cố định
nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo hàm lượng nitơ cao trong dầu hướng dương. Ở người,
chuyển đoạn khụng cõn giữa NST 22 với NST 9 tạo ra NST 22 ngắn hơn bỡnh thường gõy bệnh ung thư mỏu.
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NSTĐột biến nhiễm sắc thể (NST) là sự biến đổi về cấu trỳc, hỡnh thỏi hoặc số lượng NST. Đột biến cú thể xảy ra ở
một cặp NST nào đú hoặc ở toàn bộ cỏc cặp NST. Loại đột biến này phỏt sinh cú thể là do cỏc tỏc nhõn mạnh
trong ngoại cảnh (tia phúng xạ, húa chất, sự biến đổi đột ngột của nhiệt độ) hoặc những rối loạn trong quỏ trỡnh
trao đổi chất nội bào, dẫn đến sự phõn li khụng bỡnh thường của cỏc cặp NST.
Số lượng NST
Sư biến đổi số lượng NST cú thể xảy ra ở một hay một cặp NST tạo nờn thể dị bội hay xảy ra trờn toàn bộ cỏc
cặp NST hỡnh thành thể đa bội.
Thể dị bội (lệch bội):
Là hiện tượng số lượng NST của một hay một vài cặp NST tương đồng nào đú bị thay đổi hoặc thờm bớt một
vài NST và cú tờn gọi là thể 3 nhiễm, thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm. Được hỡnh thành trong quỏ trỡnh phỏt
sinh giao tử, một cặp NST nào đú khụng phõn li sẽ tạo giao tử cú hai NST cựng cặp, qua thụ tinh sẽ hỡnh thành
hợp tử cú 3 NST. Những biến đổi kiểu này thường gõy hại cho cơ thể.
Bệnh Down
ở người, cũn gọi là hội chứng Mụng Cổ vỡ người bị Down cú nột giống người Mụng Cổ.
Người bị bệnh này thừa một NST số 21 (47 XX/XY + 21). Triệu chứng: Người si đần, cơ thể phỏt triển
khụng bỡnh thường, cổ ngắn, gỏy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lụng mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngún
tay ngắn, vụ sinh.
Bệnh Turner
(Hội chứng Tớcnơ): thiếu 1 NST số 45. XO thiếu 1 NST X/Y. Triệu chứng: Bệnh biểu hiện
ở phụ nữ như: Nữ lựn, cổ ngắn, vỳ khụng phỏt triển, õm đạo hẹp, dạ con hẹp, khụng cú kinh nguyệt, trớ nhớ
kộm.
Bệnh XXY
(Hội chứng Klinefelter-Clai-phen-tơ). Mang bộ NST 47 cú thờm 1 NST X: XXY. Triệu chứng:
Nam người cao, chõn tay dài, mự màu, si đần, tinh hoànnhỏ.
Bệnh siờu nữ
: Mang bộ NST 47 cú thờm 1 NST X: XXX. Triệu chứng: Nữ vụ sinh, rối loạn kinh nguyệt,
buồng trứng và dạ con khụng phỏt triển, si đần.
Cơ chế hỡnh thành đột biến dị bội: Do sự rối loạn phõn ly của một hay một vài đoạn NST tương đồng trong quỏ
trỡnh giảm phõn dẫn đến cỏc giao tử bất thường về số lượng, bộ NST đơn bội bị thừa hay thiếu vài NST. Sự kết
hợp giữa cỏc giao tử này với cỏc giao thử bỡnh thường sẽ tạo nờn thể dị bội (vớ dụ: bệnh Down). Nguyờn nhõn
cú thể là sự phõn ly bất thường của cặp XX (nữ) hay XY (nam). Hoặc sự rối loạn phõn ly xảy ra trong quỏ trỡnh
nguyờn phõn cỏc tế bào dinh dưỡng là thành thể khảm (chỉ một phần cơ thể mang đột biến) xảy ra ở giai đoạn
sớm của hợp tử trong cỏc lần phõn bào đầu tiờn (tỏc hại như trường hợp đột biến ở tế bào sinh dục).
Thể đa bội:
Là hiện tượng làm tăng số lượng toàn thể bộ NST của tế bào thành đa bội chẵn (4n, 6n...) hoặc đa bội lẻ (3n,
5n...). Hỡnh thành trong quỏ trỡnh nguyờn phõn thoi vụ sắc khụng hỡnh thành, tất cả cỏc cặp NST khụng phõn li
sẽ tạo thành tế bào 4n. Trường hợp bộ NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lờn thành một bội số của n (nhiều
hơn 2n) được gọi chung là thể đa bội.
Tế bào đa bội cú lượng ADN tăng gấp bội, quỏ trỡnh tổng hợp cỏc chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, do đú kớch
thước tế bào lớn hơn. Cơ thể đa bội thường cú cơ quan sinh dưỡng to, phỏt triển khỏe, chống chịu tốt. Hiện
tượng đa bội khỏ phổ biến ở thực vật, hiếm gặp ở động vật và đó được ứng dụng cú hiệu quả trong chọn giống
cõy trồng.
Cơ chế hỡnh thành: Trong quỏ trỡnh giảm phõn, sau khi bộ NST đó nhõn đụi thành cỏc NST kộp, nhưng thoi vụ
sắc khụng được hỡnh thành nờn tạo cỏc giao tử cú 2n. Sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n bỡnh thường
cho hợp tử 3n (thể tam bội). Đột biến nếu xảy ra vào giai đoạn sớm của hợp tử trong lần nguyờn phõn đầu tiờn
tạo nờn hợp tử 4n (thể tứ bội). Nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành cõy thỡ sẽ tạo nờn
cành tứ bội trờn cõy lưỡng bội.
Đặc điểm của thể đa bội: Tế bào đa bội cú lượng ADN tăng gấp bội nờn trong quỏ trỡnh tổng hợp chất hữu cơ
diễn ra mạnh mẽ, chớnh vỡ vậy, tế bào lớn, cơ quan dinh dưỡng to, phỏt triển khỏe, chống chịu tốt. Cơ thể đa
bội lẻ hầu như khụng cú khả năng sinh giao tử bỡnh thường. Vớ dụ như những cõy khụng cú hạt.
Giỏ trị: Đột biến thể đa bội cú giỏ trị kinh tế to lớn, nú cung cấp nguyờn liệu cho quỏ trỡnh chọn lọc và tiến húa,
làm cho sinh giới đa dạng, phong phỳ. Tạo giống cú năng suất cao như: Dưa hấu 3n, nho 3n, củ cải đường 3n.
Đa bội chẵn khắc phục hiện tượng bất thụ trong lai xa ở thực vật.