TRÌNH BÀY CƠ CHẾ DI TRUYỀN, DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC, BIỂU HIỆN ĐẶ...
Câu 10. Trình bày cơ chế di truyền, di truyền tế bào học, biểu hiện đặc trưng của hội
chứng Turner?
hội chứng Turner
Tần số bệnh ở trẻ em gái là 1/3000.
Biểu hiện lâm sàng
Trẻ em gái thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai ở vị trí thấp, tóc mọc xuống
tận gáy, cổ ngắn và rộng, có nếp da thừa ở cổ. Cẳng tay cong ra, ngắn đốt 4 và 5. Nhi tính, ngực
không phát triển, rất ít lông mu, không có lông nách. Tuyến sinh dục không phát triển, tử
cung nhỏ, chẽ đôi. Đôi khi có hiện tượng nam hoá, vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát. Không
có hoặc giảm Estrogen và pregnandiol, tăng FSH. Thường thiểu năng trí tuệ nhẹ hoặc bình
thường, 20-30% số bệnh nhân có dị tật tim mạch, 40-60% có dị tật tiết niệu. Nếp vân da: tần
số hoa vân mô út tăng, nhưng giảm ở mô cái. Tổng số vân ngón tăng.
Di truyên học tế bào:
55% karyotyp 45,X, vật thể Barr âm tính. 10% dạng khảm: 46,XX/45,X hoặc
47,XXX/45,X, vật thể Barr tần suất thấp.
20% có NST X đều ở nhánh ngắn: 46,X,i(Xp), vật thể Barr nhỏ, hoặc NST X đều ở
nhánh dài: 46,X,i(Xq), vật thể Barr lớn.
5% do mất đoạn NST X ở nhánh ngắn hoặc nhánh dài: 46,XXp
-
hoặc 46,XXq
-