Ở TẰM DÂU, GEN QUY ĐỊNH MÀU SẮC VỎ TRỨNG NẰM TRÊN NHIỄM SẮC THỂ GIỚI...

10. DTH NGƯỜIA. LÝ THUYẾT Di truyền y học: Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí. Bệnh di truyền phân tử : Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu... Hội chứng có liên quan đến đột biến NST Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh. Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ...  Bệnh, tật di truyền: là bệnh, tật liên quan đến bộ máy di truyền, do sai khác trong cấu tạo của bộ NST, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động gen.  Di truyền y học tư vấn: là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học. - Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau. Liệu pháp gen: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến - Biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành. - Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào. Biện pháp để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người : Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen. Nguyên nhân, hậu quả của bệnh ung thư và bệnh AIDS. - Virut HIV. - Làm suy giảm và mất dần khả năng miễn dịch của cơ thể tử vong do bệnh cơ hội Hệ số thông minh và di truyền trí năng. - Hệ số thông minh (IQ): + chỉ số dao động từ 70-130 thuộc tính trạng số lượng + Sử dụng chỉ số ADN để xác định huyết thống, phân tích các bệnh di truyền. - Di truyền trí năng: + Gen điều hòa có vai trò quan trọng hơn gen cấu trúc, + Phụ thuộc mt Phân tích sơ đồ phả hệ để tìm ra quy luật di truyền tật, bệnh.B. VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý- Bệnh DT phân tử là những bệnh DT dược nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử (hồng cầu lưỡi liềm, máu khó đông, mù màu, bạch tạng, phêninkêtô niệu,Hb, các hoocmôn…): nguyên nhân chủ yếu do đb gen gây nên+ Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là đb trội không hoàn toàn do Thay cặp T-A thành A-T dẫn đến thay thế axitamin Glutamic thành Valin+ Mù màu, máu khó đông do gen lặn trên X ; Bạch tạng, phêninkêtô niệu do gen lặn trên NST thường.- Hội chứng bệnh tật DT là biến đổi gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan: nguyên nhan do đb số lượng hoặc cấu trúc NST(vì trên NST có nhiều gen nên gây biến đổi nhiều tính trạng )+ Trên NST thườngHC Đao ( thể 3 cặp 21); Patau( thể 3 cặp 13) ; Etuôt(thể 3 cặp 18)+ Trên NST giới tính: Hội chứng Claiphentơ (XXY) ; Tơcnơ(XO); siêu nữ(XXX)- Có 3 phương pháp nghiên cứu DT người: Phả hệ; trẻ đồng sinh; tế bào.+ Trẻ đồng sinh cùng trứng: giống nhau hoàn toàn về kg trong nhân (NST).+ Trẻ đồng sinh khác trứng về mặt DT như anh em ruột( các tính trạng có thể giống hoặc khác)+ Dưa vào phả hệ để xác định đặc điểm DT( trội, lặn; trên NST thường hay trên X,Y) Lưu ý: Các quy luật DT ở người vẫn giống như ở ĐVCV .C. BÀI TẬP