(2,0 ĐIỂM) TRONG CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN THÌ ĐỘT BIẾN THAY THẾ...

Câu 4 : (2,0 điểm) Trong các dạng đột biến gen thì đột biến thay thế cặp nuclêôtit được tìm thấy là dạng đột biến phổ biến nhất trong phạm vi một loài. Hãy cho biết: a. Những dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit nào của gen cấu trúc không hoặc ít làm thay đổi hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá. b. Những dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit nào của gen cấu trúc nhiều khả năng làm thay đổi hoặc làm mất hoạt tính của prôtêin do gen đó mã hoá. Câ Nội dung Điểu m

  

*Các đột biến thay thế nucleotit (nguyên khung đọc) trong trình tự mã hóa của một gen nhưng không hoặc ít làm thay đổi hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao a gồm: 0,25 - Đột biến theo kiểu tính thoái hóa của mã di truyền, tức là nhiều mã bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 axit amin. Đột biến chuyển đổi giữa các bộ ba “thoái hóa” không làm thay đổi axit amin nên không làm thay đổi hoạt tính protein. - Đột biến làm thay đổi axit amin, song là các axit amin có tính chất hóa lý giống nhau (ví dụ cùng có tính axit, hoặc cùng có tính bazơ, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính phân cực, hoặc cùng nhóm axit amin trung tính không phân cực) có thể không làm thay đổi hoạt tính của protein. - Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không thuộc vùng quyết định hoạt tính protein. - Đột biến làm thay đổi axit amin, nhưng axit amin đó không làm thay đổi cấu hình của protein, vì vậy không gây ảnh hưởng đến hoạt tính protein. B *Các đột biến thay thế nucleotit trong trình tự mã hóa của một gen nhiều khả năng làm thay đổi hoặc mất hoạt tính của protein do gen đó mã hóa bao gồm: - Đột biến vô nghĩa làm xuất hiện các mã bộ ba kết thúc (TAA, TAG hoặc TGA) trong vùng mã hóa của gen. - Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba khởi đầu dịch mã (ATG) ở đầu 5’ của vùng mã hóa của gen. - Đột biến thay thế làm mất mã bộ ba kết thúc dịch mã (TAA, TAG hoặc TGA) ở đầu 3’ của vùng mã hóa của gen. - Đột biến thay thế ở vị trí quan trọng xảy ra tại trình tự điều hòa biểu hiện của gen (ví dụ như các trình tự khởi đầu phiên mã - prômôtơ, trình tự tăng cường ở sinh vật nhân thực, v.v...) làm gen không được biểu hiện. - Các đột biến thay thế axit amin nhiều khả năng làm thay đổi hoạt tính của protein là các đột biến chuyển các axit amin ưa nước (phân cực, có tính bazơ, axit) thành các axit amin kị nước (không phân cực) hoặc ngược lại. (trình tự nucleotit có thể viết theo mARN, hoặc ADN theo bất cứ chiều nào – 5’

